القسم الرئيسي

الاختبارات الجينية الجنينية - اختبار التريسومي

الاختبارات الجينية الجنينية - اختبار التريسومي



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

نريد جميعًا أن يأتي طفلنا إلى العالم بطريقة صحية ، لذلك من المهم أن نتخذ خيارات مسؤولة في الوقت الحالي.

أثناء الفحص ، تُستخدم إجراءات تشخيصية مختلفة للفحص لتحديد ما إذا كانت هناك أي تشوهات جينية. ومع ذلك ، بالنسبة للمرأة ذات التقريب الجيد ، فإنها غالبًا ما تكون معضلة خطيرة متى وما هي الاختبارات التي يجب اتخاذها وما هي الجوانب التي يجب مراعاتها عند اتخاذ القرار.الاختبارات الجينية الجنينية - اختبار التريسومي حاليًا ، تتوفر اختبارات الفحص الأكثر حداثة وموثوقية في بلدنا ، فحص الأمهات من الجيل الجديد (NIPT: اختبار ما قبل الولادة غير الغازية). هذه هي الاختبارات يتم تحليل الحمض النووي من الجمرة الخبيثةللمساعدة في تحديد خطر الجنين لعدد من الاضطرابات الوراثية.

مزايا اختبارات NIPT

.n. على عكس التدخلات الغازية (أخذ عينات المثانة المشيمية ، بزل السلى) ، حيث يتم إدخال ورم صغير في البطن والرحم ، ميزة كونها خالية من المخاطر هي أنها تنتج عددًا أقل من الإنذارات الخاطئة ، وتتمتع بموثوقية غير عادية بنسبة 99٪. موثوقية اختبارات NIPT قريبة من موثوقية الاختبارات الغازية.لمقارنة ، فقط بعض معدلات التعرف على عروض الحمل التقليدية الأخرى:
  • اختبار فحص الكيمياء الحيوية في مصل الأم هو 60-70 في المئة
  • حجم الفص الجنين 60-80 في المئة
  • اختبار مجتمعة 90-93 في المئة

لا يوجد تشخيص!

من المهم أن تعرف أن اختبارات NIPT هي اختبار فحص ، لا يمكن اعتبار التشخيص (الإيجابيات الخاطئة لا تزال غير 100٪) ، وهذا يعني أنه ينبغي دائمًا تأكيد النتائج الإيجابية أو دعمها بزل السلى أو أخذ عينات المشيمية.

هم اختبار وراثي

في المجر ، امتحانات NIPT متوافقة مع القوانين الحالية تأهل كاختبار وراثي، قبل إجراء اختبار الفرز وفي تفسير النتائج ، تقديم مشورة الوساطة الوراثية السريرية لأولئك الذين يحتاجون إليها.

باختصار حول اختبار TRISOMY

حاليًا ، يعتبر اختبار TRISOMY اختبار ما قبل الولادة الأكثر تفضيلًا غير الغازية بين NIPTs المتاحة في بلدنا. من خلال هذا الاختبار ، يمكن اكتشاف انحراف الكروموسوم الأكثر شيوعًا للجنين بأكثر من 99 في المائة من الدقة ، ويمكن تشخيص الجنين ، إذا وجد لدى الآباء المصابين بحمل مزدوج.
  • التثلث الصبغي 21 للكروموسوم 21 (متلازمة داون أو متلازمة داون) ،
  • التثلث الصبغي 18 للكروموسوم 18 (متلازمة إدواردز أو متلازمة إدواردز) ،
  • تثلث الصبغي 13 من الكروموسوم 13 (متلازمة باتاو كور أو باتاو).
تم تطوير هذه الطريقة من قبل علماء السلوفاك الشباب ، علماء البيولوجيا الجزيئية.

ما مدى دقة اختبار TRISOMY؟

يتميز اختبار TRISOMY بحساسية عالية (حساسية) وخصوصية (أي خصوصية) ، والتي تقارن بشكل إيجابي مع اختبارات الفحص التقليدية. واحد منهم ، فإن الاختبار سيكون إيجابيا. هذا الاختبار لمتلازمة داون وإدواردز وباتاو لديه حساسية أعلى من 99 في المئة ، مما يعني أن الاختبار يكتشف وجود الحالة فوق 99 في المئة. لا يوجد أحد من الأنواع الثلاثة للتثلث الصبغي. ينطبق اختبار TRISOMY أيضًا على متلازمة داون وإدواردز وباتاو أكثر من 99 في المئة. يعني معامل الأرقام هذا أنه يحدد بدقة أكثر من 99 في المائة ممن لم يتم اختبار المعلمة.

من الذي ينصح بإجراء اختبار TRISOMY؟

بادئ ذي بدء ، ترغب الأمهات الحوامل اللائي تجاوزن بالفعل الاختبار المشترك ، وبسبب مخاطرهن الكبيرة أو المتوسطة في دورة داون ، في إجراء اختبار غير جراحي وعالي الدقة وفي نفس الوقت مواتٍ قبل الولادة.
كما أوصت لهم
  • الذين وصلوا بالفعل إلى سن 35 ، بغض النظر عن النتيجة السلبية لاختبار الفحص الكيميائي الحيوي (على سبيل المثال ، اختبار مشترك)
  • الذي حمل في ليلة اصطناعية
  • من خلالها نتائج اختبارات الفرز الكيميائي الحيوي عالية / أو متوسطة المخاطر
  • عرضة للفحص بالموجات فوق الصوتية لزيادة خطر التثلث الصبغي 21 و 18 و 13
  • الذين لديهم انحرافات كروموسوم في الحمل السابق
  • الذين يريدون تجنب أخذ عينات السائل الأمنيوسي
  • الذين عانوا من الإجهاض التلقائي عدة مرات من قبل

في أي الحالات الخاصة يعتبر اختبار TRISOMY بديلاً؟

استخدام الاختبار في حالة موانع الحمل الخلقية والخصبة (على سبيل المثال زيادة خطر الإجهاض ، الحاجز الخلفي ، عدوى فيروس العوز المناعي البشري ، اضطراب تخثر الدم) مع اختبار الجنين الغازي.

متى يمكنك أن تأخذ الاختبار؟

يمكن إجراء اختبار TRISOMY من الأسبوع الحادي عشر من الحمل. من المهم أيضًا معرفة أنه نادر (في 4 إلى 5 بالمائة من الحالات) ، لكن قد يحدث أنه ، لسبب ما ، لا يوجد ما يكفي من الحمض النووي الجنيني في دم الأم ، وقد يتطلب ذلك إجراء فحص دم متكرر ، بالطبع.

كيف يتم الامتحان؟

يتم سحب ما يقرب من 10 مل من الدم من الأم وإرسالها إلى المختبر ، حيث يتم إرسال النتائج مرة أخرى إلى الطبيب المريض لتحليل بيانات البرمجيات الخاصة وتقييمها.

كم من الوقت يستغرق للحصول على النتائج؟

من دخول المختبر المركزي إلى تقديم نتائجك إلكترونياً 5-7 أيام عملبينما نحصل على النتائج في متناول اليد.

إذا كان الاختبار إيجابي

في حالة وجود نتيجة إيجابية لاختبار TRISOMY ، من الضروري تأكيد النتيجة مع عينة من السائل الجنيني أو الأمنيوسي وبمساعدة فحص الكروموسومات ، والذي يمكن أن يؤديه الله.

إذا كان الاختبار سلبيا

في هذه الحالة ، لا يلزم إجراء اختبار تشخيصي لتأكيد النتيجة. الاختبار الوراثي المهم التالي هو الأسبوع 18 بالموجات فوق الصوتية الوراثية.

أشياء يجب الانتباه إليها عند إجراء الاختبار

هناك أيضًا حالات خاصة تحتاج فيها إلى عناية كبيرة عند اختيار تاريخ اختبار TRISOMY الخاص بك:
  • في حالة متلازمة التوأم - عند حدوث الحمل التوأم ، ولكن أحد الجنين يتوفى أحيانًا ، يجب أن يتوقف هذا بحلول الأسبوع الثامن ، وبعد 8 أسابيع على الأقل من وفاة الجنين التوأم.
  • إذا كانت والدتك تخضع لنزيف الهيبارين ، فيجب أن يكون هناك 24 ساعة بين إدخال النزف والدم.

أين يمكنني الحصول على الامتحان؟

يمكن استخدام اختبار TRISOMY في العديد من المدن الكبرى في المجر.
تفاصيل الاتصال بالشركاء المتعاقدين.

كم تكلفة الامتحان؟

إنه اختبار TRISOMY 109000 دولار. خبير: أولغا بورباني كريسنا بورن ، عالمة أحياء أولية ، مركز تشخيص الأنساب ، التمريض ، وتصميم الأسرة.مقالات ذات صلة في الفحص الجيني:
  • أحدث الرجال في الفحص الجيني للجنين
  • فحص خلل الجنين: توقع الطفل
  • انحرافات كروموسوم: مرشح ، مرشح ، مرشح